تالاسمی چیست؟
به بیماری کم خونی که از طریق ژنتیک و ارثی به فرد منتقل میشود تالاسمی می گویند.
از طریق ژنتیک صفت های زیادی از والدین به فرزند می رسد و ۵۰ درصد ژن های کودکان از پدرشان و ۵۰ درصد دیگر را از مادرشان به ارث می برند.
تالاسمی ژنی جهش یافته در سلول های موجود در خون است که باعث تولید نشدن پروتئین آلفا و بتا میشود.
آلفا و بتا دو پروتئین مهم در هموگلوبین خون به حساب می آیند که ساختار هموگلوبین را تشکیل می دهند.
چنان چه وجود نداشته باشند وظیفه حمل اکسیژن که به هموگلوبین است با مشکل مواجه شده و فرد دچار کم خونی میشود.
تالاسمی دارای انواع مختلفی می باشد که به دلیل جهش ژن های آلفا و بتا به وجود می آیند.
انواع تالاسمی
این بیماری دارای انواع مختلفی می باشد که ابتدا به دو دسته ی تالاسمی آلفا و بتا تقسیم میشود.
تالاسمی آلفا خود در ۴ نوع مختلف و بتا نیز در دو نوع مختلف تقسیم بندی میشوند.
تالاسمی آلفا
چهار ژن در تولید پروتئین آلفا که تشکیل دهنده ساختار هموگلوبین است نقش دارد.
در صورت از بین رفتن حتی یکی از این ژن ها تالاسمی به وجود می آید که چنان چه تعداد ژن های آسیب دیده بالاتر باشد تالاسمی نیز شدیدتر خواهد بود.
انواع تالاسمی آلفا عبارت است از:
هیدروپس فتالیس
۴ ژن آلفا در این تالاسمی از بین رفته است و بدن نمی تواند هموگلوبین تولید کند.
چنان چه هر دو زوج انتقال دهنده ی آلفا باشند باعث ایجاد این تالاسمی در جنین خود شده و موجب مرگ جنین میشوند.
بیماری هموگلوبین H
این تالاسمی در نتیجه از بین رفتن ۳ ژن آلفا به وجود می آید.
از علائم این نوع تالاسمی رشد نا متعارف استخوان ها از جمله استخوان های فک و پیشانی می باشد که بیشتر از دیگر قسمت ها رشد می کنند.
همچنین طحال بیمار مبتلا به این بیماری بزرگ می باشد.
صفت آلفا تالاسمی ۱
علت این تالاسمی از بین رفتن دو ژن آلفا می باشد و شباهت زیادی به تالاسمی مینور دارد.
در این تالاسمی فرد بیمار زندگی عادی خود را دارد و فقط امکان دارد دچار کم خونی بشود.
صفت آلفا تالاسمی ۲
در این تالاسمی یکی از ۴ ژن آلفا از بین رفته و فرد بیمار هیچ علائمی ندارد.
این بیماری را ناقل خاموش نیز تلقی می کنند.
تالاسمی بتا
در نتیجه جهش در ژن بتا تالاسمی بتا به وجود می آید.
چنان چه هر دو ژن بتا جهش پیدا کنند تالاسمی بتا از نوع ماژور و اگر یکی از ژن های بتا جهش داشته باشد تالاسمی بتا از نوع مینور اتفاق می افتد.
تالاسمی ماژور
تالاسمی ماژور به دلیل جهش پیدا کردن دو نوع از پروتئین بتا، باعث تولید نشدن بتا و یا کم تولید شدن آن میشود و در نتیجه آن بدن قادر نخواهد بود که هموگلوبین لازم برای خون را بسازد و برای جبران این کمبود، ساخت آلفای اضافی را شروع می کند.
با افزایش آلفا، گلبول های قرمز تخریب میشوند و قسمت هایی چون طحال و مغز استخوان برای جبران این قضیه اقدام به خون سازی کرده که در نتیجه ی این اقدام، این اندام ها کم کم بزرگ میشوند.
چنان چه دو تالاسمی مینور با هم دیگر ازدواج کنند ۲۵ درصد احتمال ایجاد تالاسمی ماژور در فرزند آنها وجود دارد.
نوزاد در روزهای ابتدایی تولد خود کاملا سالم بوده ولی کم کم علائم این بیداری در او نمایان میشود.
این علائم به صورت تغییر در استخوان های چهره ی نوزاد، ایجاد اختلال در خواب، رنگ پریدگی نوزاد، اختلال در رشد نوزاد، ضعف و بی حالی در نوزاد و برآمده شدن سطح شکم او می باشد.
تالاسمی مینور
این تالاسمی به دلیل جهش تنها یک ژن بتا به وجود می آید و فرد بیمار تنها یک عامل از عامل های کم خونی را از والدین خود به ارث برده است.
علائم این بیماری به طور کامل نا محسوس می باشد و فرد را دچار کم خونی خفیفی کرده و باعث کوچک شدن و کم رنگ شدن گلبول های قرمز میشود.
با انجام آزمایش خون و مشخص شدن بالا بودن میزان هموگلوبین A2، متوجه تالاسمی مینور میشوند و تنها این افزایش هموگلوبین از طریق انجام آزمایش مشخص میشود.
تالاسمی در بارداری
چنان چه فردی باردار باشد و تالاسمی داشته باشد باید حتما تحت نظر پزشک قرار بگیرد.
اگر تالاسمی فرد باردار از نوع تالاسمی مینور باشد پزشک مصرف فولیک اسید و مکمل هایی را برای وی تجویز می کند و تغذیه ی خانوم باردار شبیه دیگر بارداران خواهد بود.
ولی چنان چه تالاسمی وی شدید باشد باید علاوه بر پزشک زنان تحت نظر پزشک قلب و تالاسمی نیز باشد چون امکان ابتلا به نارسایی قلب و دیابت برای وی وجود دارد.
تالاسمی مینور
نوعی از اختلالات خونی را تالاسمی مینور می نامند که به دلیل کاهش پروتئین خاصی از خون به وجود می آید.
این پروتئین به دلیلی فعالیتی که دارد باعث جا به جا شدن اکسیژن در بدن فرد میشود.
چنان چه سطح این پروتئین کم شود خونرسانی با مشکل مواجه شده و باعث بی حالی فرد و رنگ پریدگی در او میشود.
هموگلوبین ها به وسیله ی آلفا و بتای موجود در ساختار خود به مولکول های اکسیژنی وصل شده و به حمل و نقل اکسیژن کمک می کنند.
آلفا و بتا باعث افزایش توان هموگلوبین در برداشتن و انتقال اکسیژن میشوند و چنان چه یکی از آنها با مشکلی مواجه شود و دچار نقص شوند دیگر توانایی حمل اکسیژن پایین آمده و اکسیژن مورد نیاز بافت ها به خوبی تامین نمیشود.
این کم خونی کاملا ارثی بوده و از زمان تولد نوزاد او را درگیر کرده است.
چنان چه فردی مبتلا به این بیماری باشد دارای هموگلوبینی خواهد بود که یکی از زیر ساخت های خود را از دست داده، که اکثر اوقات این زیر ساخت بتا خواهد بود.
نتیجه ی این امر ایجاد گلبول های قرمز کوچک می باشد به طوری که از اندازه طبیعی کوچک تر خواهند بود.
چنان چه یکی از پدر و مادر این ژن معیوب و ناقص را در ساختار ژن خود داشته باشد باعث این کم خونی از نوع مینور برای فرزند میشود که نوع خفیف می باشد.
علائم تالاسمی مینور
افرادی که به این بیماری مبتلا هستند از همان ابتدای تولد و گاهی اوقات چند سال بعد یکسری علائم در آنها رخ می دهد که عبارت هستند از:
- داشتن احساس خستگی
- داشتن ضعف در بدن و بی حالی
- زرد بودن رنگ چهره و رنگ پریدگی
- داشتن اضطراب و افسردگی گرفتن
- بد شکل شدن استخوان صورت
- کم شدن میزان رشد
- ورم کردن شکم
- رنگ تیره ی ادرار
علائم خفیف تا متوسط
- مشکلات رشد
- شکم متورم
- تأخیر بلوغ
- ناهنجاری استخوان مثل پوکی استخوان
- بزرگ‌شدن طحال (اندامی در شکم که در مبارزه با خستگی نقش دارد)
تغذیه ی مناسب برای تالاسمی مینور
بدن همواره مقدار کمی از آهن موجود در مواد غذایی را جذب می کند.
ولی افرادی که به تالاسمی مبتلا هستند مقدار جذب آهن در بدنشان بالا است بنابراین باید از رژیم غذایی مناسب بیماریشان استفاده کنند تا آهن کمتری را بدنشان جذب کند.
پس برای رژیم غذایی مناسب این بیماری باید اول مواد غذایی حاوی آهن را شناخت.
مواد غذایی حاوی دو نوع آهن هستند:
آهن هِم دار
این آهن در گوشت های قرمز، جاهای تیره ی گوشت مرغ و بوقلمون و همچنین در جیگر موجود است.
آهن موجود در داخل این مواد غذایی به راحتی جذب بدن شده و جذبی بالای ۳۵ درصد را دارند.
آهن غیر هِم
در مواد غذایی چون زرده تخم مرغ، میوه ها، سبزیجات، حبوبات و شکلات می توان این آهن را یافت اما جذب پایینی حدود ۳ تا ۸ درصد را دارند.
فرد بیمار از طریق مشورت با پزشک متخصص می تواند رژیم غذایی خود را تنظیم کرده و پزشک معمولا مواد غذایی که حاوی آهن غیر هِم هستند را به جای مواد غذایی غنی از آهن در رژیم فرد بیمار قرار می دهد.
معمولا مصرف مواد غذایی زیر به این بیماران پیشنهاد میشود:
مصرف زیاد سبزیجات و میوه ها که باعث جلوگیری از گرفتگی عروق میشوند.
مصرف زیاد کلسیم و ویتامین D توصیه میشود.
کلسیم هم به سلامت استخوان ها کمک می کند و هم از جذب آهم زیاد در بدن بیمار جلوگیری می کند.
مواد غذایی که باعث جذب زیاد آهن میشوند را نباید هم زمان استفاده کرد.
به طور مثال مصرف ویتامین C همراه با مواد غذایی نباید استفاده کرد، باید مرکبات را در میان وعده استفاده کرد.
گل کلم، شاهی و فلفل دلمه ای به دلیل داشتن آهن زیاد باید با برنامه استفاده کرد.
از فولیک اسید به دلیل کمک به خون سازی و به عنوان مکمل باید استفاده کرد زیرا باعث بهبود وضعیت فرد بیمار میشود.
فولیک اسید را در غلات سبوس دار و سبزیجات می توان یافت.
برای افزایش سیستم ایمنی بدن باید زینک مصرف کرد چون میزان آن در بدن بیمار تالاسمی مینور کم است و قسمتی از آن نیز توسط ادرار از بدن دفع میشود.
پس بهتر است بیماران مبتلا به تالاسمی از مکمل های حاوی زینک مدام استفاده کنند.
به جای استفاده از آبمیوه حاوی ویتامین C، بهتر است از چای و قهوه که دارای کافئین هستند استفاده شود چون باعث کم شدن آهن بدن میشود.
البته که در صورت نداشتن مشکل گوارشی می توان از چای و قهوه استفاده کرد.
هم زمان با مصرف مواد غذایی نباید ویتامین A را استفاده کرد.
مواد غذایی چون هویج و فلفل دلمه ای حاوی مقدار زیادی ویتامین A هستند که باید آنها را با فاصله ی زمانی از مواد غذایی حاوی آهن مصرف کرد.
مکمل های دارای آهن را نباید مصرف کرد.
احتمال ابتلای چه افرادی به تالاسمی بیشتر است؟
عواملی که ریسک ابتلا به تالاسمی مینور را بالا می برند
یکسری عوامل وجود دارند که باعث افزایش ریسک ابتلا به این بیماری میشوند.
این عوامل عبارت هستند از:
داشتن سابقه ی خانوادگی ابتلا به این بیماری
این بیماری به وسیله ی ژن های هموگلوبین که جهش یافته هستند از والدین به فرزندان منتقل میشود.
نژاد های خاص
آمریکایی هایی که آفریقایی تبار هستند و مردم جنوب شرقی آسیا و همچنین مردم مدیترانه بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری هستند.
علت تالاسمی مینور چیست؟
چنان چه جهشی در DNA هموگلوبین خون که وظیفه ی انتقال اکسیژن به وسیله ی خون را دارد.
صورت بگیرد فرد مبتلا به تالاسمی مینور میشود. این جهش از پدر و مادر به فرزندان منتقل میشود.
چنان چه زنجیره ی آلفا و بتا در ملکول هموگلوبین جهش پیدا کند باعث ایجاد این بیماری میشود.
شدت تالاسمی آلفا به میزان جهش های انتقال یافته از والدین بستگی دارد.
ژن هر چه جهش یافته تر، شدت تالاسمی بالاتر است ولی در تالاسمی بتا شدت این بیماری به آن قسمت از هموگلوبین که از جهش تاثیر گرفته بستگی دارد.
عوارض تالاسمی
این بیماری دارای یکسری عوارض برای بیمار است که عبارتند از:
بد شکل شدن استخوان ها را در پی دارد.
این بیماری موجب ناهنجاری در استخوان ها و همچنین پهن شدن استخوان ها میشود.
بیشترین تاثیر این عارضه در استخوان های جمجمه و صورت می باشد که با تغییر حالت استخوان ها، آن استخوان ها نازک شده و در نتیجه موجب شکسته شدن استخوان میشوند.
موجب اضافه بار آهن میشود.
بیماران مبتلا به تالاسمی میزان آهن زیادی را جذب می کنند که باعث بیماری های کبدی، تاخیر در بلوغ فرد، ایجاد مشکل در تیروئید و به وجود آمدن مشکلات قلبی میشود.
باعث بزرگ شدن طحال میشود
به دلیل تخریب گلبول قرمز، طحال زیاد کار می کند و بزرگ میشود.
افراد مبتلا به تالاسمی بیشتر در معرض ابتلا به دیابت هستند.
مراحل تشخیص بیماری تالاسمی مینور
- آزمایش غربالگری CBC را انجام می دهند.
- برای بررسی اندازه ی انواع هموگلوبین آزمایش Hb Electrophoresis را انجام می دهند.
- آزمایش ژنتیک آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی را برای زوجینی که دارای سابقه ی خانوادگی ابتلا به این بیماری هستند انجام می دهند.
انجام این آزمایش قبل از ازدواج و بارداری و یا در هفته ی دهم تا دوازدهم بارداری پیشنهاد میشود.
از آن جایی که منشا ابتلا به بیماری تالاسمی مینور وراثتی است و از والدین به ارث می رسد.
زوجین باید قبل از ازدواج آزمایش ژنتیک لازم برای بررسی ابتلا و یا عدم ابتلا به این بیماری را انجام دهند زیرا در صورت ابتلای یکی از والدین به تالاسمی مینور ۵۰ درصد احتمال ابتلای فرزند نیز وجود دارد.
آیا تالاسمی مینور خطرناک است؟
خیر این بیماری، بیماری خطرناکی نیست و حتی ممکن است به روش درمانی خاصی نیز نیاز نداشته باشد و با تجویز دارویی چون اسد فولیک بتوان آن را کنترل کرد.
تاکید پزشکان بر ازدواج نکردن افراد مبتلا به این بیماری با همدیگر است ولی اگر اصرار بر ازدواج است باید تحت مراقبت و نظر پزشک باردار شد و دوره ی بارداری را طی کرد تا جنین از لحاظ این بیماری مورد بررسی قرار بگیرد.
راه تشخیص بیماری تالاسمی مینور
با انجام آزمایش خون می توان این بیماری را تشخیص داد.
آزمایش لازم برای بررسی این بیماری آزمایش CBC می باشد.
برای انجام این آزمایش مقداری خون از فرد گرفته میشود و بررسی های لازم را روی خون وی انجام می دهند.
میزان هموگلوبین و گلبول قرمز خون ارزیابی میشود و چنان چه هموگلوبین A۲ و F در خون زیاد باشد نشان دهنده ی ابتلا به تالاسمی مینور می باشد.
اگر با آزمایش نشان دهنده ی بیماری باشد باید یک سری آزمایش های دیگر را نیز برای بررسی بیشتر انجام داد.
آزمایش های قبل از تولد
بعضی از تست هایی که برای این بیماری می گیرند مربوط به قبل از تولد نوزاد و دوران جنینی نوزاد می باشد.
این تست ها و آزمایش ها عبارتند از:
از پرز های جفتی نمونه گیری می کنند. قسمتی از بافت جفت را برای نمونه گیری بر می دارند.
این نمونه گیری را برای هفته ی ۱۱ بارداری انجام می دهند.
آمینوسنتز که در آن مایع آمنیوتیک اطراف جنین را بررسی می کنند و در مورد سلامت جنین نتایج لازم را به دست می آورند.
این آزمایش در هفته ۱۶ بارداری صورت می گیرد.
درمان بیماری تالاسمی مینور
پزشک متخصص با توجه به نوع تالاسمی اقدام به درمان بیمار می کند.
در تالاسمی مینور معمولا پزشک درمان خاصی را در نظر نمی گیرد فقط در صورت داشتن ضعف برای بیمار اسید فولیک و یکسری قرص مکمل برای خون سازی تجویز می کند.
گاهی امکان دارد بیمار مبتلا به این نوع تالاسمی بعد از انجام جراحی و زایمان نیاز به دریافت خون داشته باشد.
برای درمان گیاهی این بیماری، معمولا مصرف مواد غذایی گیاهی توصیه میشود، استفاده از موادی چون توت، زردآلو، پسته، گلابی، بادام، ریحان، شاهی، کلم بروکلی، پرتقال، نخود و عدس برای بیمار مناسب است.
درمان خانگی برای این بیماری به شرح زیر می باشد:
- داشتن رژیم غذایی سالم
- بدون تجویز دکتر از مصرف آهن اضافی باید پرهیز کرد.
- خوردن مواد غذایی دارای کلسیم و ویتامین D برای سالم ماندن استخوان ها
- بهداشت فردی را برا جلوگیری از ابتلا به عفونت باید رعایت کرد.
- واکسن آنفولانزا و دیگر واکسن ها را برای جلوگیری از ابتلا به هپاتیت B ، ذات الریه و مننژیت باید سالانه تزریق کرد.
- در صورت داشتن تب و یا عفونت باید به پزشک مراجعه کرد.
سبک زندگی در افراد مبتلا به تالاسمی مینور
با تغییر در روند زندگی خود و انجام مواردی که ذکر می شودمی توانید بهبودی را تجربه کنید:
- اجتناب از عفونت
- داشتن رژیم غذایی سالم
- اجتناب از مصرف اهن اضافی
سخن پایانی
چنان چه خود و یا همسرتان دارای این بیماری هستند پیش از ازدواج و یا در زمانی که قصد بارداری دارید به متخصص ژنتیک مراجعه کنید تا بررسی ها و آزمایشات لازم برای زمان بارداری شما را انجام دهند و شما را در این زمینه راهنمایی کنند تا فرزندی سالم و بدون بیماری را داشته باشید.
